学到了吗（单基因遗传病如何做到优生优育）单基因病遗传方式，
男性不孕的检查内分泌检查包括T、FSH、LH、PRL等，通过测定对下丘脑、垂体、睾丸功能做出评估，并为分析睾丸功能衰竭的原因提供依据。①高FSH和低T水平提示睾丸源性的性腺功能低下，见于Klinefelter综合征、严重精索静脉曲张、放线病、药物损伤等引起的无精子症。②FSH低于正常，说明存在中枢性病变，是丘脑病变还是垂体病变，需作垂体检查、GnRH激发试验或睾丸活检来进行鉴别。③PRL明显升高，FSH、LH正常值低限或低下，并伴有性功能减低、少精、阳痿等，为高泌乳素血症，有垂体腺瘤或微腺瘤可能。④由于睾丸体积与FSH负相关，T和LH则反映睾丸间质细胞的功能，而与睾丸体积不成正比，因此，性激素(女性不孕)
首先，要了解一下什么是遗传病？有些家长或夫妻到咨询门诊，心情都比较郁闷，经常会问，我们家里人都健康，怎么会有遗传病我会打比方告诉他们，就像心脏出了问题是心脏病，肝脏有问题是肝病，如果是遗传物质出现异常而导致的疾病（导致异常的临床表现），就是遗传病了。
遗传病的种类比较多，简单的说分为染色体病和基因病，前者包括染色体的数目和结构异常，后者又包括单基因病、多基因病、线粒体基因病染色体病中最常见、也是大家比较熟悉的是21-三体，唐氏综合征我们今天主要谈谈有关单基因病的问题。
其次，还要说说什么是基因？基因是遗传的物质基础，是具有遗传学效应的DNA片段，是控制生物性状的基本遗传单位基因通过复制把遗传信息传(女性不孕)递给下一代，使后代出现与亲代相似的性状人类大约有三万个基因，储存着生命孕育、生长、凋亡过程的全部信息，通过复制、表达、修复，完成生命繁衍、细胞分裂和蛋白质合成等重要生理过程。
可以说生物体的生、长、病、老、死等一切生命现象都与基因有关，也是决定人体健康的内在因素基因位于染色体上，位于同源染色体（分别来自父母的一对染色体，共23对）上相同位置的一对基因叫做等位基因那么单基因病，就是指一对等位基因中的一个或两个同时发生突变，就会导致疾病。
再次，要知道有哪些遗传方式？由于染色体有常染色体和性染色体之分，基因也有显性基因与隐性基因之别，因此位于不同染色体上的致病基因，其遗传方式是不同的按照遗传方式，单基(女性不孕)因病中又可分为以下几类：① 常染色体显性（AD）遗传病，发病与性别无关，即男女都可以患病，如果亲代患病，后代发病概率为50%。
常见的如软骨发育不全、成骨不全、马凡氏综合征、亨廷顿舞蹈症、常染色体显性遗传性脊髓小脑共济失调、神经纤维瘤等但很多生育这类患儿的家长自身健康，则多是由于基因新发突变导致的②常染色体隐性遗传病（AR），发病与性别无关，男女均可患病，通常生育患儿的夫妻均健康，但均为致病基因突变的携带者，再次生育的发病风险为25%；如果亲代之一患病，另一方正常，后代不会发病，但都会遗传致病基因，成为致病突变的携带者。
常见的如白化病、地中海贫血、苯丙酮尿症、某些神经性耳聋等；③X连锁显性（XD(女性不孕)）遗传病，虽然致病基因在X染色体上，仍然是男女均可能发病，但男性症状会更重，甚至不能存活，如Rett综合征、抗维生素D缺乏病等；
④X连锁隐性（XR）遗传病，通常是男性患病，女性可能是携带者，但通常不会患病如色盲、假性肥大型进行性肌营养不良(DMD)、X-连锁隐性遗传鱼鳞病、X-连锁隐性遗传脊柱骨骺发育不良、血友病等；⑤Y-连锁遗传病，比较少见，如耳廓长毛症等。
最后，要清楚哪些家庭具有遗传病发生风险？ 具有遗传病发生风险的家庭大致分为以下几类：① 有些是健康的夫妻，生育了具有某种遗传疾病的患儿；② 夫妻之一为某遗传病患者，可以是已经出现症状，或目前健康，症状尚未表现出来；
③ 夫妻均健康，家族中有(女性不孕)其他成员（父母、兄弟姐妹、表亲、堂亲等待）具有某种遗传病，自己可能为致病基因的携带者这些家庭或成员在生育下一代时，可能存在发病的风险，为了避免这种风险，这些家庭或成员需要进行科学的遗传咨询，通过准确的遗传学检测，评估和了解下一代的发病风险，减少出生缺陷的发生，避免家庭的不幸。
基本概念简单介绍完了，接下来，我们进入正题，来谈谈单基因遗传病家庭的优生优育问题这个过程是遗传咨询、基因诊断、再咨询商谈的教育和学习的过程第一，临床诊断和遗传咨询要明确患者（或患儿）的临床诊断，确诊所患疾病类型，简单地说就是弄清楚具体得了哪一种基因病，并明确遗传方式。
因为很多遗传病，同样的临床表现，却是由不同的基因突变引起(女性不孕)的例如，肌营养不良、肌萎缩等是一大类疾病，临床比较常见的是X连锁的隐性遗传的DMD，还有一些是常染色体显性遗传的，也可以是常染色体隐性遗传的这个工作需要交给专业的专科医生或遗传科医生来进行。
不孕不育病因：引起不孕的发病原因分为男性不孕和女性不孕，首要的病因诊断依次是：排卵障碍、精液异常、输卵管异常、不明原因的不孕、子宫内膜异位症和其他如免疫学不孕。另外因素是宫颈因素，包括占所有宫颈因素超过5%的宫颈狭窄。女性不孕主要以排卵障碍，输卵管因素，子宫内膜容受性异常为主，男性不孕主要是生精异常及排精障碍。
第二，基因诊断明确疾病诊断后，由专业遗传病（分子遗传学）检测科室或机构，对相应的致病基因进行突变分(女性不孕)析，找到患者或患儿致病突变对于常染色体隐性遗传病，如果检测到患儿的可疑致病突变，需要进一步检测父母是否携带该致病突变，进行家系验证，更有助于明确检测到突变的致病性。
有些家长经常会问，我没有问题，不需要检查；甚至有些夫妻第一次来咨询的时候已经怀孕了，说我生过一个怀疑某种疾病的孩子（没有基因诊断），我只要检查肚子里的孩子是否会患病这样的想法是不科学的，要配合医生进行基因诊断，才有可能把将来的风险降到最低。
当然实际咨询过程中，会遇到很多种情况，有些夫妻来咨询时患儿已经夭折，也没有留下任何可以检测的标本，这无疑增加了确定致病突变的难度只有明确了基因的致病突变，才能以其为依据，为下一胎进行产前诊断对于常(女性不孕)染色体显性遗传病，如果是生育了患儿，如软骨发育不全，多数情况下，父母表型正常，孩子的突变是在精子或卵子形成过程中，基因发生了突变而导致的；如果夫妻之一是这类患者，那么生育患儿的风险为50%。
还有一大类常染色体显性遗传病，儿童或青少年期并不表现出异常，成年后，20岁、30岁甚至是40岁才发病，询问家族史，往往可以了解到，双亲中可能有一人就是在某个年龄发病了，比较常见的有亨廷顿舞蹈症、遗传性脊髓小脑共济失调等。
患者的后代，存在50%发病风险，建议患者的后代（未发病）在准备生育前，进行基因诊断，了解自己是否遗传了亲代的致病突变，一方面尽早采取预防措施，延缓疾病的发生（虽然比较困难），做好思想准备，另(女性不孕)一方面为生育下一代进行产前诊断做好准备。
第三，产前诊断明确了家族中患者的致病突变，在妊娠后，可以在妊娠早期或中期采集绒毛或羊水细胞，进行相应致病基因的检测（为了保证检测的结果，羊水穿刺的时间最好在18到24周进行，总费用一般在4000元左右）。
如果胎儿遗传了相同的致病基因，医生需要对夫妻说明其出生后发病的可能性，对于严重致畸、致残、致愚的疾病，家长可能会选择终止妊娠如果没有遗传致病基因，则可以继续妊娠针对某种疾病进行的产前基因诊断，并不能排除胎儿后续是否会出现其他畸形，其他无关的基因是否会发生突变，而导致其他疾病，不能保证这个孩子将来一定是健康的，只能判断是否会发生与已有的患者相同的疾病。
第四(女性不孕)，胚胎植入前遗传学诊断（PGD）有些家庭很幸运，进行了一次产前诊断，就获得了健康的后代，而有些家庭则没有那么幸运，经历了1次、2次、甚至3次的异常的产前诊断，反复的终止妊娠造成了身心的伤害和恐惧PGD技术是在常规IVF-ET（体外受精加胚胎移植）的技术基础上进行的，精子与卵子在体外受精，发育到囊胚期，取3-5个细胞出来（以前的习惯培养到第3天，即8细胞卵裂期，取1个细胞出来，目前多是培养到第5天囊胚期，取3-5个细胞，占所有细胞的比例更小，更安全，获取的检材更多，利于检测成功），进行基因扩增并检测，经过检测，如果不含有相应的致病突变，这个囊胚在合适的时机，解冻后即可进行宫内移植，如果含有致病突(女性不孕)变，则放弃移植。
当然检测进行的过程中，这个囊胚是需要冷冻起来的这个技术的优点是可以避免终止妊娠带来的痛苦，目前在染色体异常携带者家庭应用的较多且更成熟，PGD对于单基因病的应用，相对较少由于可用于检测的胚胎细胞数量有限，需要对其先进行全基因组扩增，然后进行目的基因的突变检测、基因分型，这个过程需要“高保真”，实验的整个流程都需要严格的质量控制，防止假阳性或假阴性结果的出现。
为了避免假阴性检测结果胚胎的植入，或验证PGD是否正确，在获得妊娠后，孕中期都需要采集羊水进行产前诊断PGD的费用相对于常规的产前诊断而言，费用相对高出很多，而且并不能保证进行一次检测，就能够遇到“正常的”胚胎，即便是有可移(女性不孕)植的胚胎，也很难保证100%成功妊娠，还取决于很多因素。
（PGD的费用比较昂贵，基础费用3-4万，每1个胚胎的核型+基因检测差不多1万元，通常做起来是6-10个胚胎，而且不一定成功）实施PGD之前，家庭需要进行科学咨询、评估谈了这么多，除了想告诉这些家庭基因病的诊断流程和优生优育，还想说说遗传病的治疗。
目前，有少数的遗传病是可以获得有效治疗的，大多数只能进行临床效果有限的对症治疗，基因治疗目前还没有获得突破性进展，距离在临床实际应用还有相当距离有些家长很不幸生了有遗传病的孩子，为了给孩子治病，走过很多城市的很多医院，都没有找到有效的治疗方法，甚至都没有获得明确的诊断。
由于惧怕再生育患儿而不敢尝(女性不孕)试怀孕，直到孩子很大了，或病情非常严重甚至夭折，看不到任何好转的希望，才来咨询优生的问题，其实已经错过了相对好的生育年龄想告诉这些家庭，应该尽快明确患儿的疾病，充分了解风险后，建议考虑早一些生育，健康宝宝的到来，才会给家庭带来希望和幸福。
最后，衷心希望每一个家庭都健康、幸福！
精子宫颈黏液试验性交后试验（PCT）：在预测的排卵期进行，试验前3日禁性交，避免阴道用药或冲洗，若宫颈有炎症，黏液黏稠并有白细胞时，不适做此试验，需治疗后再做。性交后2～8小时内，吸取受试者宫颈黏液涂于玻片上检查。若每高倍视野有20个活动精子即为正常；若精子穿过黏液能力差或精子不运动为异常。PCT正常时说明夫妻性生活正常，(女性不孕)卵巢雌激素分泌和宫颈黏液反应性正常，精子可以穿透宫颈黏液，该对夫妻有生育能力，可排除女方宫颈因素和男方精子成活率和穿透力等相关因素导致的不孕。