学到了吗（罕见病筛查关口前移 早期筛查助力优生优育）罕见病确诊难，

腹腔镜检查可直视盆腔内脏器，能全面、准确、及时判断各器官病变的性质和程度。通过镜下通液试验能动态观察输卵管通畅程度，同时起着疏通输卵管腔的作用，是女性不孕检查的最佳手段之一。

第二届溶酶体贮积症（简称LSDs）高危筛查项目31日正式启动 陈静 摄中新网上海7月31日电 (记者 陈静)中国人口基数大，罕见病其实并不罕见罕见病的早期诊断，一直是医学界努力攻克的难关第二届溶酶体贮积症(简称LSDs)高危筛查项目31日正式启动，在进一步聚焦溶酶体贮积症、为高危人群提供免费筛查监测的同时，新增了家系筛查项目，助力建立罕见病筛、诊、治全病程管理生态体系。

据悉，溶酶体贮积症(LSD)是一组遗传性代谢疾病，会引(优生优育)起细胞组织器官功能的障碍这是种罕见病，目前已知溶酶体贮积症至少包含50种不同的单基因遗传病江苏省医学会罕见病学分会主任委员、南京医科大学附属儿童医院副院长张爱华教授当日接受采访时表示，溶酶体贮积症高危筛查项目正是从源头抓起，把好罕见病防治的第一关。

这对于提高早期诊断率、实现后期的规范诊断而言都十分重要据悉，通过溶酶体贮积症高危筛查项目的启动、发展并不断下沉，将切实缓解当下患者误诊、漏诊率高，疾病负担重的现状复旦大学附属华山医院神经内科副主任医师朱雯华教授介绍：“开展早期筛查是预防罕见病最经济有效的手段，溶酶体贮积症是隐性遗传疾病，如果能将此及早告诉患者和同一家族的父母，他们有可能拥有健康的孩子(优生优育)，进而促进优生优育，这就是我们筛查的重要意义。

男性不孕的检查遗传学检查下列患者应考虑做遗传学检测，常规使用染色体显带技术、FISH技术、Y染色体微缺失检查。①有先天性生殖系统异常者；②阻塞性或非阻塞性无精子症或严重少精症者；③夫妻有多年不明原因的不育；④FSH水平升高，伴有小睾丸者；⑤需接受ICSI技术助孕者。

”甘肃省血液病重点实验室主任张连生教授告诉记者，溶酶体贮积症的临床表现多样且复杂，往往涉及多个学科进行诊断，希望未来能有更多的医院和科室参与，运用多学科的协作模式进行早期筛查和诊断，帮助万户的患者和家庭回归幸福。

据了解，中国的罕见病患者数量众多，容易因漏诊或误诊而延误治疗据《2019戈谢(优生优育)病患者生存状况调研报告》显示，61.9%的戈谢病患者有过误诊的经历，27.9%的患者需要1-5年才能确诊北京健康促进会执行会长王昊飞表示，近年来，政府出台了一系列推动和促进罕见病诊疗发展的举措，但罕见病的疾病管理仍面临着严峻的形势。

筛查能有效预防各类遗传疾病，不仅能及早发现患儿、及时干预、缓解诊疗难题，还将为中国优生优育带来积极的促进作用王昊飞指出，及时开展罕见病的筛查工作，早发现、早干预、早治疗有着非常重要的社会意义复旦大学附属儿科医院肾内科主任医师徐虹教授强调：“大部分罕见病都是遗传性疾病，如今分子生物学技术发展非常快，可以通过基因检测技术早期发现。

”她认为，提高医务人员以及大众对罕见病的(优生优育)认知是基础，做好三级预防是关键，多临床学科共同参与罕见病的诊治管理是保障据了解，去年6月，首届溶酶体贮积症高危筛查项目启动，建立“高危筛查—诊断”的罕见病诊疗一体化模式，覆盖了全国29个省和地区244家医院。

迄今，项目已免费检测了3200余份血液样本，筛查出患者约250名据悉，刚刚启动的第二届项目涉及的疾病领域扩大至戈谢病、庞贝病、法布雷病、黏多糖贮积症I型四种疾病联合筛查，实现多学科共同参与多病种的疾病筛查与鉴别诊断。

相关微信小程序“募海棠”内的“LSDs检测”功能已正式上线，为患者提供便利的“一站式”筛查服务(完)来源： 中国新闻网

宫腔镜下输卵管插管通液术间质部常因痉挛、组织碎屑残留、轻度(优生优育)粘连和瘢痕而在通液试验时出现梗阻的假象，在宫腔镜直视下从输卵管向宫腔开口处插管通液或造影能对间质部直接起疏通和灌洗作用，是诊断和治疗输卵管间质部梗阻的可靠方法。