不孕不育:黄晓洁：实现优生优育，阻断出生缺陷是关键

子宫输卵管造影术（HSG）对子宫腔也有比较全面的了解，能判断宫腔内5mm大小的病变，操作简便。造影剂可采用40%碘化油或76%泛影葡胺；有出现碘过敏可能，术前需做皮试。患者仰卧于X线检查台，宫腔内注入泛影葡胺造影剂。先拍摄第一张片以了解宫腔及输卵管，继续注入造影剂同时摄第二张片，观察有无造影剂进入盆腔及在盆腔内弥散情况；若是采用碘油则24小时后摄第二张片。根据摄片所示分析输卵管通畅情况，准确率达80%。

能够孕育一个健康的宝宝，是每一对育龄夫妇共同的也是最大的心愿。由于近些年受到了高龄或者环境等等因素的影响，新生儿出生缺陷的问题引发了许多人的关注。9月21日，徐州市妇幼保健院生殖医学科主任黄晓洁做客由人民日报健康客户端、人民日报社健康时报联合打造的人民名医栏目，为广大育龄女性讲解如何实现优生优育。

黄晓洁主任介绍，出生缺陷是指婴儿在出生以前就发生的身体结构、功能或者代谢方面的异常，目前出生缺陷种类已经超过8000种，我国出生缺陷总发生率为5.6%。

出生缺陷引起的原因非常多，主要是由环境因素、遗传因素和一些其他因素影响导致的。环境因素包括一些物理因素，如辐射，还有一些化学因素，如药品、毒素；生物的因素，如病毒感染，还有一些其他微生物感染。遗传因素，包括单基因疾病、多基因疾病、染色体病还有基因组印记病、线粒体病，这些都是导致出生缺陷的常见遗传因素。此外，包括多因素的相互作用，还有基础病、营养不良等原因都可以导致出生缺陷。

常见遗传因素导致的出生缺陷，包括单基因疾病，如先天性耳聋、苯丙酮尿症、血友病、马凡氏综合征等等；还有染色体异常引起的唐氏综合征，在生殖科比较常见的不孕不育如平衡易位、罗氏易位、特纳综合征、男性不育最常见如克氏综合征。

黄晓洁主任建议，呼吁备孕夫妇在孕前进行遗传性疾病携带者筛查，以阻断隐性遗传疾病向下一代传递。黄晓洁主任表示，隐性单基因遗传病致病基因携带率较高，人均携带率约2.8个，这些人群表型正常，但如果夫妻双方都携带了同样的单基因隐性遗传病的致病突变，子代就会有很高的概率发生遗传性疾病。

精子宫颈黏液试验性交后试验（PCT）：在预测的排卵期进行，试验前3日禁性交，避免阴道用药或冲洗，若宫颈有炎症，黏液黏稠并有白细胞时，不适做此试验，需治疗后再做。性交后2～8小时内，吸取受试者宫颈黏液涂于玻片上检查。若每高倍视野有20个活动精子即为正常；若精子穿过黏液能力差或精子不运动为异常。PCT正常时说明夫妻性生活正常，卵巢雌激素分泌和宫颈黏液反应性正常，精子可以穿透宫颈黏液，该对夫妻有生育能力，可排除女方宫颈因素和男方精子成活率和穿透力等相关因素导致的不孕。

出生缺陷是导致先天性残疾、新生儿死亡、死胎最常见的原因。我国为了防控出生缺陷制定了完善的三级防控措施。一级防控，指在孕前进行防控措施，二级防控措施指产前诊断，三级防控指出生以后新生儿的筛查。黄晓洁主任强调，目前开展的单基因隐性遗传病携带者筛查、三代试管婴儿技术均属于一级防控的范畴，主要针对有遗传性疾病的患者、携带者、和染色体异常人群等。三代试管婴儿技术全称胚胎植入前遗传学检测技术，在移植前完成对胚胎遗传学状态的筛选，可以有效帮助患者阻断遗传性疾病向下一代传递，实现生育健康宝宝的心愿。

在采访的最后，黄晓洁主任表示，未来会更加努力利用现有的平台和技术，为广大的不孕不育患者以及有出生缺陷高风险的家庭及患者，帮助他们解决生育问题，从源头上阻断遗传性疾病再往下一代传递，降低出生缺陷的风险，真正做到优生优育。

（运营：孙欢）

精子免疫检测分AsAb检测、精浆免疫抑制物质检测和精子的细胞免疫检测三部分，临床上比较常用的仍是AsAb的检测。检测AsAb的方法有很多，目前的手段只是有限的集中在检测免疫球蛋白（IgG、IgA和少数IgM）上。一是检测附着在精子上的AsAb（直接法）；二是检测血清、精液、女性生殖道分泌物中的AsAb（间接法）。直接法比较可靠，间接法得出的结果往往有效性偏低而变异性偏高。