不孕不育:毓璜顶医院公益直播课第120期：何时需要遗传咨询与胚胎植入前遗传学检测技术
男性不孕的检查内分泌检查包括T、FSH、LH、PRL等，通过测定对下丘脑、垂体、睾丸功能做出评估，并为分析睾丸功能衰竭的原因提供依据。①高FSH和低T水平提示睾丸源性的性腺功能低下，见于Klinefelter综合征、严重精索静脉曲张、放线病、药物损伤等引起的无精子症。②FSH低于正常，说明存在中枢性病变，是丘脑病变还是垂体病变，需作垂体检查、GnRH激发试验或睾丸活检来进行鉴别。③PRL明显升高，FSH、LH正常值低限或低下，并伴有性功能减低、少精、阳痿等，为高泌乳素血症，有垂体腺瘤或微腺瘤可能。④由于睾丸体积与FSH负相关，T和LH则反映睾丸间质细胞的功能，而与睾丸体积不成正比，因此，性激素测定也为睾丸活检提供依据。尽管FSH和LH呈脉冲式分泌，但FSH血清水平波动小，所以从某种程度上讲：血清FSH水平可以反映睾丸的生精功能，但FSH测定不能完全代替睾丸活检。
胶东在线10月31日讯(记者 栾雪)顺利生育一个健康的宝宝是很多家庭的希望，然而并非所有人都能如愿以偿，反复流产，携带遗传病基因……各种各样的问题，让孕育新生之路充满艰辛。随着现代医学和生物技术的进步，第三代试管婴儿即胚胎植入前遗传学检测技术(Preimplantation Genetic Testing，PGT)可以帮助判断胚胎是否存在遗传性疾病致病突变及染色体数目、结构异常的问题，最大程度避免生下遗传病儿。
烟台毓璜顶医院副主任医师刘雪梅介绍，近年来，随着基因检测逐渐进入临床应用，国内对遗传咨询的关注越来越高。生殖医学领域的遗传咨询是在孕前将可能影响疾病的遗传因素挖掘出来，帮准爸爸妈妈认知并读懂自己的生命手册，评估疾病发生的风险，识别疾病发生原因，并通过检测和预防，最大降低出生缺陷。提前知晓遗传风险还可以通过第三代试管婴儿技术优选，保证健康宝宝的诞生。
哪些人需要遗传咨询？
先天性遗传病。先天性遗传病是指父母双方本身无症状或症状较轻，但有可能将基因遗传给孩子进而导致孩子患病。常见的疾病如血友病，红绿色盲，假性肥大型肌营养不良症等。
染色体异常：染色体病是指由于染色体数目或结构异常所引起的疾病，目前已发现超过10000种罕见病，其中80%为单基因病。大多伴有生长发育迟缓、智力低下、畸形等多种先天缺陷。
女方生殖系统异常：如原发性闭经，常因遗传学原因或先天性发育缺陷引起，约30%伴有生殖道异常；阴道子宫生殖道的发育异常；卵巢异常等
男方精子异常：精子是否有活力，或是否存在少精、弱精和无精等问题。
反复试管婴儿助孕失败：卵母细胞发育阻滞、受精障碍、不卵裂胚胎发育停滞、反复胚胎质量差等
不孕不育是由多种原因导致的生育障碍状态。男女双方未采取避孕措施，正常性生活至少12个月未获得临床妊娠（临床妊娠，是指有妊娠的临床表现，超声证实有至少1个妊娠囊），女性称为不孕，男性称为不育。
生育中需要考虑遗传咨询
很多人误以为遗传咨询只专注准爸爸和准妈妈的身体情况，但刘雪梅告诉记者，生殖医学科遗传咨询门诊提供遗传性疾病、先天性发育异常疾病等的优生遗传咨询、基因诊断、胚胎植入前遗传性检测(即第三代试管婴儿)等医疗服务。不仅可以指导育龄夫妇进行优生优育的准备，对高龄、不良生育史、反复自然流产和反复试管婴儿助孕失败的人群更有指导意义。
刘雪梅介绍，发现问题只是第一步，胚胎植入前遗传学诊断技术的出现和发展可以帮助具有遗传异常风险家庭实现生育健康孩子的愿望。对于高龄、复发性流产及反复植入失败患者也可通过这项技术提高妊娠率和活产率，改善妊娠结局。
在助孕路上烟台毓璜顶医院生殖医学科已经不满足于给不孕不育家庭送子这样的小目标，保证每个家庭都能拥有健康宝宝才是根本目的。
【来源：胶东在线】
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男性不孕的检查创伤性检查无精子症是男性不育症中最为严重的一种，病因较复杂，发病率为男性不育症患者的10%左右，可分为梗阻性无精子症（OA）和非梗阻性无精子症（NOA）。前者是由于精道阻塞所引起，而非睾丸不生精；而后者为睾丸生精功能障碍引起。①阴囊探查术：无精子症患者，睾丸体积在15mL以上，输精管扪诊正常，性激素水平正常，为鉴别无精子症是OA还是NOA所致，可行阴囊探查术，术中根据情况选择输精管精囊造影。②诊断性经皮附睾穿刺取精（PESA）术适应证：双侧睾丸至少有一侧体积≥12ml；睾丸质地中等以上；血清FSH水平2.5～40IU/L。禁忌证：双侧睾丸体积均40IU/L；有结核病史，附睾可及串珠状改变；急性附睾炎、睾丸炎、精索炎、精囊炎、前列腺炎或阴囊皮肤感染或湿疹；凝血功能异常。可取代损伤相对较大的睾丸活检术对无精子症患者进行OA与NOA的鉴别。③睾丸活检：是一种创伤性诊断方法，但它却是男性学研究和疾病诊断中不可缺少的技术。睾丸活检是取活体睾丸组织进行组织学检查，籍以了解睾丸病理变化，精子发生情况，明确病变部位，进行定量组织学分析，评估预后，决定选用ART技术等。